Orphanet
369881
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneamente con el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso global del desarrollo, leve discapacidad intelectual y dismorfia facial (dolicocefalia, frente prominente, ptosis bilateral, retrusión mediofacial, boca abierta con bermellón labial superior arqueado). Los afectados tienen niveles elevados de lactato sérico, pero no presentan cistinuria. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 369881
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneamente con el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso global del desarrollo, leve discapacidad intelectual y dismorfia facial (dolicocefalia, frente prominente, ptosis bilateral, retrusión mediofacial, boca abierta con bermellón labial superior arqueado). Los afectados tienen niveles elevados de lactato sérico, pero no presentan cistinuria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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