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Ficha clínica pública

Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria

El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneamente con el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso global del desarrollo, leve discapacidad intelectual y dismorfia facial (dolicocefalia, frente prominente, ptosis bilateral, retrusión mediofacial, boca abierta con bermellón labial superior arqueado). Los afectados tienen niveles elevados de lactato sérico, pero no presentan cistinuria. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 369881

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneamente con el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso global del desarrollo, leve discapacidad intelectual y dismorfia facial (dolicocefalia, frente prominente, ptosis bilateral, retrusión mediofacial, boca abierta con bermellón labial superior arqueado). Los afectados tienen niveles elevados de lactato sérico, pero no presentan cistinuria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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