Orphanet
369939
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, paraparesia o cuadriplejia con distonia y signos piramidales, microcefalia, anomalías oculares (estrabismo, atrofia óptica), rasgos dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal prominente, micrognatia), crisis epilépticas y anomalías de la morfología cerebral (hipomielinización de la sustancia blanca, atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 369939
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, paraparesia o cuadriplejia con distonia y signos piramidales, microcefalia, anomalías oculares (estrabismo, atrofia óptica), rasgos dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal prominente, micrognatia), crisis epilépticas y anomalías de la morfología cerebral (hipomielinización de la sustancia blanca, atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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