Orphanet
370010
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual moderada, anomalías de la mano variables (braquidactilia, sindactilia cutánea y ósea) y dismorfia facial que incluye fisuras palpebrales cortas, punta nasal bulbosa, bermellón superior e inferior delgados, y mentón ancho y puntiagudo. También se pueden observar otras características, tales como obesidad, microcefalia, talla baja y sonrisa de mueca. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 370010
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual moderada, anomalías de la mano variables (braquidactilia, sindactilia cutánea y ósea) y dismorfia facial que incluye fisuras palpebrales cortas, punta nasal bulbosa, bermellón superior e inferior delgados, y mentón ancho y puntiagudo. También se pueden observar otras características, tales como obesidad, microcefalia, talla baja y sonrisa de mueca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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