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Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos, que consisten en una hipertricosis despigmentada, que se manifiesta con un pelo largo, suave y blanco que crece a partir de folículos dilatados y sigue las líneas de Blaschko, generalmente localizadoa en el cuero cabelludo, el cuello, la cara, el tronco y/o las extremidades. También se ha descrito su asociación con nevus epidérmicos lineales hiperpigmentados, hiperqueratósicos, macrocefalia, asimetría corporal, hoyuelo sacro y coiloniquia, así como con anomalías esqueléticas, oculares y neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
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370039
Ministerio
No disponible
CIE
Q825
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos, que consisten en una hipertricosis despigmentada, que se manifiesta con un pelo largo, suave y blanco que crece a partir de folículos dilatados y sigue las líneas de Blaschko, generalmente localizadoa en el cuero cabelludo, el cuello, la cara, el tronco y/o las extremidades. También se ha descrito su asociación con nevus epidérmicos lineales hiperpigmentados, hiperqueratósicos, macrocefalia, asimetría corporal, hoyuelo sacro y coiloniquia, así como con anomalías esqueléticas, oculares y neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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