Orphanet
370924
Ficha clínica pública
STT3B-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultades respiratorias. También se han descrito anomalías genitales (micropene, hipoplasia escrotal, testículos no descendidos). Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 370924
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultades respiratorias. También se han descrito anomalías genitales (micropene, hipoplasia escrotal, testículos no descendidos). Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- STT3B-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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