Orphanet
370927
Ficha clínica pública
SSR4-CDG
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones / epilepsia), dismorfia facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón del labio superior hipoplásico, boca grande y dientes muy separados) problemas en la alimentación debidos, a menudo, a dificultades para masticar y aversión a ciertas texturas de los alimentos, fallo de medro, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 370927
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones / epilepsia), dismorfia facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón del labio superior hipoplásico, boca grande y dientes muy separados) problemas en la alimentación debidos, a menudo, a dificultades para masticar y aversión a ciertas texturas de los alimentos, fallo de medro, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- SSR4-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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