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Ficha clínica pública

XYLT1-CDG

Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales distintivos con cara tosca, sinofridia y crestas nasolabiales profundas. Las características esqueléticas incluyen costillas anchas, huesos largos y robustos, cuellos femorales cortos con coxa valga, clinodactilia y pulgares anchos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 370930

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales distintivos con cara tosca, sinofridia y crestas nasolabiales profundas. Las características esqueléticas incluyen costillas anchas, huesos largos y robustos, cuellos femorales cortos con coxa valga, clinodactilia y pulgares anchos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
XYLT1-CDG
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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