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Ficha clínica pública

Deficiencia de GM3 sintasa

La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de medro y epilepsia refractaria de inicio temprano, seguida de alteraciones del crecimiento postnatal, retraso grave o regresión del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, sordera y alteraciones de la pigmentación cutánea (en su mayoría, máculas despigmentadas o hiperpigmentadas similares a pecas). Los afectados suelen presentar también un deterioro visual gradual debido a la atrofia cortical (visible en las imágenes de resonancia magnética), coreoatetosis y tetraparesia hipotónica. Pueden estar asociados rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 Orphanet 370933

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de medro y epilepsia refractaria de inicio temprano, seguida de alteraciones del crecimiento postnatal, retraso grave o regresión del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, sordera y alteraciones de la pigmentación cutánea (en su mayoría, máculas despigmentadas o hiperpigmentadas similares a pecas). Los afectados suelen presentar también un deterioro visual gradual debido a la atrofia cortical (visible en las imágenes de resonancia magnética), coreoatetosis y tetraparesia hipotónica. Pueden estar asociados rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de GM3 sintasa
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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