Orphanet
371364
Ficha clínica pública
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave
El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro. Otras manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con el labio superior en forma de carpa). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 371364
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro. Otras manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con el labio superior en forma de carpa). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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