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391311
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Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata. Está caracterizada por una alteración de la señalización intracelular mediada por interferón tipo I y II, lo que conduce a infecciones bacterianas intracelulares (generalmente por micobacterias) y víricas (principalmente por el virus del herpes) de aparición temprana y potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
391311
Ministerio
No disponible
CIE
D848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata. Está caracterizada por una alteración de la señalización intracelular mediada por interferón tipo I y II, lo que conduce a infecciones bacterianas intracelulares (generalmente por micobacterias) y víricas (principalmente por el virus del herpes) de aparición temprana y potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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