Orphanet
391376
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva
El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (generalmente tónicas y/o mioclónicas y con frecuencia intratables), hiperekplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia, tetraplejia discinética y anomalía morfologíca cerebral (atrofia cerebral con características adicionales variables que incluyen ventriculomegalia, hipoplasia pontina y/o cerebelosa, patrón giral simplificado y mielinización retardada). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades de alimentación e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
Orphanet 391376
Ministerio
No disponible
CIE
E728
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (generalmente tónicas y/o mioclónicas y con frecuencia intratables), hiperekplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia, tetraplejia discinética y anomalía morfologíca cerebral (atrofia cerebral con características adicionales variables que incluyen ventriculomegalia, hipoplasia pontina y/o cerebelosa, patrón giral simplificado y mielinización retardada). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades de alimentación e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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