Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsiones de inicio en la infancia, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de inicio en la adolescencia o en el adulto joven. También pueden estar asociadas ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla de grasa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología cerebral suele ser normal, aunque se han descrito casos de mielinización retardada e hipoplasia del tronco encefálico. (INSERM; ORPHANET)