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Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia del 5º dedo de la mano, sindactilia de los dedos 2-3 y/o 4-5 de los pies, hipoplasia del pulgar), microcefalia, dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas y micrognatia), atresia gastrointestinal (principalmente esofágica y/o duodenal) y problemas de aprendizaje de leves a moderados. (INSERM; ORPHANET)
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391641
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia del 5º dedo de la mano, sindactilia de los dedos 2-3 y/o 4-5 de los pies, hipoplasia del pulgar), microcefalia, dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas y micrognatia), atresia gastrointestinal (principalmente esofágica y/o duodenal) y problemas de aprendizaje de leves a moderados. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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