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Ficha clínica pública

Hipercolesterolemia familiar homocigota

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias, la aorta proximal y en otras arterias, aumentando significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Los xantomas cutáneos y tendinosos también constituyen una característica distintiva de la enfermedad. La letalidad es elevada debido a las complicaciones tempranas, en particular el infarto de miocardio. (INSERM; ORPHANET)

CIE E780 Orphanet 391665

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias, la aorta proximal y en otras arterias, aumentando significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular a una edad temprana. Los xantomas cutáneos y tendinosos también constituyen una característica distintiva de la enfermedad. La letalidad es elevada debido a las complicaciones tempranas, en particular el infarto de miocardio. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Hipercolesterolemia familiar homocigota
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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