Orphanet
397606
Ficha clínica pública
Amiloidosis sistémica PrP
Es un trastorno neurológico autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones truncantes del gen de la proteína priónica PRNP (20p13), que resultan en la deposición de proteína amiloide priónica. Suele debutar en la cuarta década de vida y las manifestaciones clínicas incluyen diarrea, náuseas, insuficiencia autónoma (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias. (INSERM; ORPHANET)
CIE G608
Orphanet 397606
Ministerio
No disponible
CIE
G608
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones truncantes del gen de la proteína priónica PRNP (20p13), que resultan en la deposición de proteína amiloide priónica. Suele debutar en la cuarta década de vida y las manifestaciones clínicas incluyen diarrea, náuseas, insuficiencia autónoma (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Amiloidosis sistémica PrP
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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