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Ficha clínica pública

Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo

El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q753 Orphanet 397612

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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