Orphanet
397612
Ficha clínica pública
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q753
Orphanet 397612
Ministerio
No disponible
CIE
Q753
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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