Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anteri

El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia foveal, decusación del nervio óptico con un mayor número de axones que se cruzan en el quiasma óptico e inervan la corteza contralateral, y embriotoxón posterior o anomalía de Axenfeld (que indica disgenesia del segmento anterior), en ausencia de albinismo. Los afectados presentan nistagmo congénito, disminución de la agudeza visual, errores de refracción y, ocasionalmente, estrabismo. También se pueden asociar microftalmia y coloboma retinocoroideo. (INSERM; ORPHANET)