Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas

El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente. Está caracterizado por talla baja, pérdida auditiva conductiva debida a atresia bilateral del canal auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas múltiples, que incluyen hipoplasia bilateral humeral, sinostosis escapulohumeral, retraso en la osificación del pubis, luxación central de cadera y defectos del fémur proximal, así como talipes equinovarus bilaterales, pulgares implantados proximalmente e hiperlordosis lumbar. La dismorfia craneofacial asociada incluye micro / escafocefalia, hipoplasia malar, paladar ojival y pabellón de la oreja displásico, simple, con fositas / apéndices preariculares. (INSERM; ORPHANET)