Orphanet
397695
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 3q27.3
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos neuropsiquiátricos del espectro psicótico y distímico, leve dismorfia facial característica (que incluye cara delgada, ojos hundidos, puente nasal alto con nariz aguileña, orejas pequeñas de baja implantación, surco nasolabial corto, boca pequeña con labio superior delgado, prognatismo) y hábito marfanoide. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 397695
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos neuropsiquiátricos del espectro psicótico y distímico, leve dismorfia facial característica (que incluye cara delgada, ojos hundidos, puente nasal alto con nariz aguileña, orejas pequeñas de baja implantación, surco nasolabial corto, boca pequeña con labio superior delgado, prognatismo) y hábito marfanoide. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 3q27.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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