Orphanet
397744
Ficha clínica pública
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia
El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, ronquera y pérdida auditiva neurosensorial. Se ha descrito una gran diversidad en cuanto a la edad de presentación y la gravedad, incluso dentro de la misma familia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 397744
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, ronquera y pérdida auditiva neurosensorial. Se ha descrito una gran diversidad en cuanto a la edad de presentación y la gravedad, incluso dentro de la misma familia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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