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El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual grave no hereditaria progresiva, microcefalia postnatal, hipotonía, hipercinesia, habla ausente, estrabismo y movimientos estereotipados de las manos en la línea media (p. ej., lavado / frotamiento de las manos). Otras características adicionales incluyen retrasos del desarrollo, convulsiones y trastornos conductuales, tales como autolesiones y episodios de llanto inexplicables. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual grave no hereditaria progresiva, microcefalia postnatal, hipotonía, hipercinesia, habla ausente, estrabismo y movimientos estereotipados de las manos en la línea media (p. ej., lavado / frotamiento de las manos). Otras características adicionales incluyen retrasos del desarrollo, convulsiones y trastornos conductuales, tales como autolesiones y episodios de llanto inexplicables. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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