Orphanet
1074
Ficha clínica pública
Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Los afectados también pueden presentar paladar hendido, hidrocefalia y meningomielocele. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1074
Ministerio 135
Ministerio
135
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Los afectados también pueden presentar paladar hendido, hidrocefalia y meningomielocele. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
- Nombre ministerio
- Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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