Orphanet
397973
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anomalías oculares (blefarofimosis, blefaroptosis, astigmatismo hipermetrópico, disminución de la agudeza visual, estrabismo, parálisis del nervio abducens, y/o esotropía acomodativa), y manifestaciones cutáneas tales como dermatitis atópica crónica. La dismorfia craneofacial asociada incluye macrocefalia, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular y apiñamiento dental. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 397973
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anomalías oculares (blefarofimosis, blefaroptosis, astigmatismo hipermetrópico, disminución de la agudeza visual, estrabismo, parálisis del nervio abducens, y/o esotropía acomodativa), y manifestaciones cutáneas tales como dermatitis atópica crónica. La dismorfia craneofacial asociada incluye macrocefalia, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular y apiñamiento dental. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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