Orphanet
398117
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria muy poco frecuente caracterizada por una debilidad generalizada, con hipotonía grave, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos profundos y unos niveles muy elevados de creatinquinasa sérica que está presente en el período neonatal. En la biopsia muscular se observa una atrofia perifascicular en la presencia de un exudado difuso de células inflamatorias perivasculares. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
398117
Ministerio
No disponible
CIE
M331
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria muy poco frecuente caracterizada por una debilidad generalizada, con hipotonía grave, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos profundos y unos niveles muy elevados de creatinquinasa sérica que está presente en el período neonatal. En la biopsia muscular se observa una atrofia perifascicular en la presencia de un exudado difuso de células inflamatorias perivasculares. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...