Orphanet
399081
Ficha clínica pública
Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9
La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas de las extremidades (comenzando con una afectación del músculo tibial anterior seguida por los músculos intrínsecos de la mano) en asociación con una disminución de sensibilidad en manos y pies (con distribución en guante y calcetín). Los afectados presentan marcha en estepaje, arreflexia aquílea y contracturas en la primera a segunda décadas de vida, asociados con marcada atrofia de la musculatura extensora de tobillo; la afectación muscular proximal tardía es moderada y la deambulación se conserva a lo largo de la vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 399081
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas de las extremidades (comenzando con una afectación del músculo tibial anterior seguida por los músculos intrínsecos de la mano) en asociación con una disminución de sensibilidad en manos y pies (con distribución en guante y calcetín). Los afectados presentan marcha en estepaje, arreflexia aquílea y contracturas en la primera a segunda décadas de vida, asociados con marcada atrofia de la musculatura extensora de tobillo; la afectación muscular proximal tardía es moderada y la deambulación se conserva a lo largo de la vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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