Orphanet
401768
Ficha clínica pública
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos que incluyen corea, distonía y temblor. También se han descrito otras características variables, tales como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 401768
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos que incluyen corea, distonía y temblor. También se han descrito otras características variables, tales como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía proximal con signos extrapiramidales
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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