Orphanet
401805
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 63
Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla baja y capacidad intelectual normal. Las neuroimágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La enfermedad está causada por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 401805
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla baja y capacidad intelectual normal. Las neuroimágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La enfermedad está causada por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 63
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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