Orphanet
401815
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, trastornos graves de la marcha que conducen a la pérdida de la deambulación, ausencia de reflejos tendinosos profundos y amiotrofia. Otros signos adicionales incluyen neuropatía sensitivo-motora severa, pie equinovaro y discapacidad intelectual leve. En las pruebas de neuroimagen se observa hipoplasia del cerebelo y del cuerpo calloso, así como una colpocefalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 401815
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, trastornos graves de la marcha que conducen a la pérdida de la deambulación, ausencia de reflejos tendinosos profundos y amiotrofia. Otros signos adicionales incluyen neuropatía sensitivo-motora severa, pie equinovaro y discapacidad intelectual leve. En las pruebas de neuroimagen se observa hipoplasia del cerebelo y del cuerpo calloso, así como una colpocefalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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