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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67, es una paraparesia espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por un inicio en la lactancia o en la infancia de retraso global del desarrollo y espasticidad progresiva con temblor en las extremidades distales, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras, que pueden estar asociadas a leve discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen atrofia muscular y anomalías cerebelosas. (INSERM; ORPHANET)
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401820
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67, es una paraparesia espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por un inicio en la lactancia o en la infancia de retraso global del desarrollo y espasticidad progresiva con temblor en las extremidades distales, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras, que pueden estar asociadas a leve discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen atrofia muscular y anomalías cerebelosas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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