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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70, es un subtipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (es decir, gateo, deambulación). Está caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas plantares extensoras, deterioro de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual límite. Otros signos adicionales pueden incluir trastornos de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles, escoliosis y anomalías cerebelosas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 401835

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70, es un subtipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (es decir, gateo, deambulación). Está caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas plantares extensoras, deterioro de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual límite. Otros signos adicionales pueden incluir trastornos de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles, escoliosis y anomalías cerebelosas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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