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Ficha clínica pública

Deficiencia de lipoil transferasa 1

La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anómalo que puede incluir hipo- e/o hipertonía y que resulta en debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva asociada a acidosis láctica grave y aumento en orina del lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos vivos, trastorno del habla, dificultades para tragar e hipertensión pulmonar. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 401862

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anómalo que puede incluir hipo- e/o hipertonía y que resulta en debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva asociada a acidosis láctica grave y aumento en orina del lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos vivos, trastorno del habla, dificultades para tragar e hipertensión pulmonar. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de lipoil transferasa 1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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