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Ficha clínica pública

Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detectada normalmente en el análisis bioquímico. También se pueden asociar signos adicionales, como: espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 401866

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detectada normalmente en el análisis bioquímico. También se pueden asociar signos adicionales, como: espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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