Orphanet
401869
Ficha clínica pública
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión arterial pulmonar, episodios de apnea y bradicardia, insuficiencia respiratoria, hiperglicinemia y acidosis láctica. También se ha descrito casos de miocardiopatía hipertrófica o dilatada. La neuroimagen puede mostrar una leucoencefalopatía que afecta a regiones variables. La enfermedad suele ser mortal en una etapa temprana del periodo de lactancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 401869
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión arterial pulmonar, episodios de apnea y bradicardia, insuficiencia respiratoria, hiperglicinemia y acidosis láctica. También se ha descrito casos de miocardiopatía hipertrófica o dilatada. La neuroimagen puede mostrar una leucoencefalopatía que afecta a regiones variables. La enfermedad suele ser mortal en una etapa temprana del periodo de lactancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...