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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 401964

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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