Nefritis intersticial cariomegálica

Es una enfermedad renal genética poco frecuente y caracterizada por un cuadro de nefritis tubulointersticial crónica, de progresión lenta, que conduce a enfermedad renal terminal antes de los 50 años de edad. Se manifiesta con proteinuria leve, glucosuria y, ocasionalmente, anomalías del sedimento urinario (principalmente hematuria). Se pueden asociar con manifestaciones extrarrenales leves, tales como infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior y alteraciones en las pruebas de función hepática. La biopsia renal revela una fibrosis intersticial crónica grave y cambios tubulares, así como células epiteliales tubulares cariomegálicas características de la enfermedad, que recubren los túbulos proximales y distales y que presentan núcleos hipercromáticos agrandados. (INSERM; ORPHANET)