Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva

El síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva, es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente. Está caracterizado por microcefalia congénita progresiva e inicio en el periodo neonatal o de lactancia de convulsiones graves e intratables y atrofia difusa de la corteza cerebral y del vermis cerebeloso con leve atrofia leve del hemisferio cerebeloso, asociada a profundo retraso global del desarrollo. También se pueden asociar hipotonía o hipertonía con reflejos vivos, rasgos faciales dismórficos variables, signos oftalmológicos (deficiencia visual cortical, nistagmo, desviación ocular) y episodios de agitación extrema repentina causados por enfermedad grave. (INSERM; ORPHANET)