Orphanet
404440
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Es una discapacidad intelectual sindrómica, poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual de diversa gravedad, hipotonía, dificultades de alimentación, características dismórficas, autismo y problemas conductuales. También se han asociado, en casos aislados, retraso del crecimiento, anomalías cardíacas congénitas, defectos gastrointestinales y genitourinarios. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 404440
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica, poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual de diversa gravedad, hipotonía, dificultades de alimentación, características dismórficas, autismo y problemas conductuales. También se han asociado, en casos aislados, retraso del crecimiento, anomalías cardíacas congénitas, defectos gastrointestinales y genitourinarios. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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