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Ficha clínica pública

Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sinda

El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociado a una mutación puntual del gen FLBN1. También se ha descrito degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 404451

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociado a una mutación puntual del gen FLBN1. También se ha descrito degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sinda
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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