Orphanet
404454
Ficha clínica pública
Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática
Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que se manifiesta con transaminasas hepáticas elevadas y presencia de material de almacenamiento citoplasmático o vacuolización en hepatocitos en biopsias hepáticas. Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia adquirida, hipo/arreflexia, convulsiones, neuropatía periférica, discapacidad intelectual y del habla/lenguaje, anomalías oculares adicionales y anomalías en el EEG y en estudios de neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 404454
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que se manifiesta con transaminasas hepáticas elevadas y presencia de material de almacenamiento citoplasmático o vacuolización en hepatocitos en biopsias hepáticas. Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia adquirida, hipo/arreflexia, convulsiones, neuropatía periférica, discapacidad intelectual y del habla/lenguaje, anomalías oculares adicionales y anomalías en el EEG y en estudios de neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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