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Ficha clínica pública

Deficiencia de riboflavina materna

La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales. (INSERM; ORPHANET)

CIE P004 Orphanet 411712

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de riboflavina materna
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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