Orphanet
411986
Ficha clínica pública
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de i
El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de crisis, discapacidad intelectual con habla limitada o ausente, y rasgos faciales dismórficos. Las imágenes cerebrales suelen mostrar ligera hipoplasia pontina, hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia en la región occipital. (INSERM; ORPHANET)
CIE G404
Orphanet 411986
Ministerio
No disponible
CIE
G404
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de crisis, discapacidad intelectual con habla limitada o ausente, y rasgos faciales dismórficos. Las imágenes cerebrales suelen mostrar ligera hipoplasia pontina, hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia en la región occipital. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de i
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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