Orphanet
412035
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 13q12.3
El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (aplanamiento malar, nariz prominente, aletas nasales infradesarrolladas, surco nasolabial (filtrum) poco marcado y labio superior delgado), así como sensibilidad al dolor reducida. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 412035
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (aplanamiento malar, nariz prominente, aletas nasales infradesarrolladas, surco nasolabial (filtrum) poco marcado y labio superior delgado), así como sensibilidad al dolor reducida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 13q12.3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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