Orphanet
412057
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo, espasticidad en las extremidades inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, deterioro cognitivo y envejecimiento acelerado. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 412057
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo, espasticidad en las extremidades inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, deterioro cognitivo y envejecimiento acelerado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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