Orphanet
412069
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1
Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño, leves características faciales dismórficas y anomalías conductuales. También se ha notificado epilepsia, ataxia y nistagmo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 412069
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño, leves características faciales dismórficas y anomalías conductuales. También se ha notificado epilepsia, ataxia y nistagmo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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