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Ficha clínica pública

Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores

La distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores, es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por una combinación variable de distonía cervical con temblor, blefarospasmo, distonía oromandibular y laríngea. La distonía progresa lentamente y puede extenderse hasta convertirse en segmentaria. También se han descrito temblores en los brazos y espasmos mioclónicos en los brazos o el cuello. (INSERM; ORPHANET)

CIE G248 Orphanet 420485

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores, es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por una combinación variable de distonía cervical con temblor, blefarospasmo, distonía oromandibular y laríngea. La distonía progresa lentamente y puede extenderse hasta convertirse en segmentaria. También se han descrito temblores en los brazos y espasmos mioclónicos en los brazos o el cuello. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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