Orphanet
420686
Ficha clínica pública
Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vello corporal, pestañas y cejas, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más intensa en las plantas de los pies que en las palmas de las manos) que empeora progresivamente con la edad. Se ha descrito asimismo un pseudo-ainhum del quinto dedo del pie. Aunque el síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar comparte similitudes clínicas tanto con la enfermedad de Naxos como con el síndrome de Carvajal, no se asocia a cardiomiopatía. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q828
Orphanet 420686
Ministerio
No disponible
CIE
Q828
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vello corporal, pestañas y cejas, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más intensa en las plantas de los pies que en las palmas de las manos) que empeora progresivamente con la edad. Se ha descrito asimismo un pseudo-ainhum del quinto dedo del pie. Aunque el síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar comparte similitudes clínicas tanto con la enfermedad de Naxos como con el síndrome de Carvajal, no se asocia a cardiomiopatía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...