Orphanet
420702
Ficha clínica pública
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociada a una disminución de los neutrófilos periféricos (recuento absoluto de neutrófilos inferior a 500 células / microlitro), causado por mutaciones recesivas de pérdida de función en el gen CSF3R. La maduración completa de las tres líneas en la médula ósea está asociada con la resistencia al tratamiento in vivo con rhG-CSF. (INSERM; ORPHANET)
CIE D70
Orphanet 420702
Ministerio
No disponible
CIE
D70
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociada a una disminución de los neutrófilos periféricos (recuento absoluto de neutrófilos inferior a 500 células / microlitro), causado por mutaciones recesivas de pérdida de función en el gen CSF3R. La maduración completa de las tres líneas en la médula ósea está asociada con la resistencia al tratamiento in vivo con rhG-CSF. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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