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Ficha clínica pública

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21

La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en imágenes de resonancia magnética (p.ej. hipoplasia del cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y deficiencia múltiple de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular, pero no en fibroblastos ni en hígado. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 420733

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en imágenes de resonancia magnética (p.ej. hipoplasia del cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y deficiencia múltiple de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular, pero no en fibroblastos ni en hígado. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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