Displasia cono-espondilar

Es un trastorno genético óseo primario poco frecuente caracterizado por cifosis lumbar grave de inicio temprano, marcada braquidactilia y epífisis cónica pronunciada e irregular de los metacarpianos y falanges. Las características adicionales descritas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones epilépticas y leve dismorfia facial leve (incl. rostro delgado y alargado o cuadrado, ligera hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación, orificios nasales antevertidos). Los hallazgos radiológicos también revelan hipoplasia de las alas ilíacas y defecto anterior de los cuerpos vertebrales. (INSERM; ORPHANET)