Orphanet
423306
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, fallo de medro y talla baja, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía, y anomalías dismórficas características: nariz corta, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, cuello corto, clinodactilia y sindactilia cutánea de 2º-3º dedos de los pies, así como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, pliegues epicánticos, cejas lateralmente escasas, nariz corta, surco nasolabial largo, dientes muy separados, micrognatia y rasgos faciales toscos en la edad adulta). Otras características asociadas incluyen edema transitorio posnatal generalizado, miopía, estrabismo e hipotiroidismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 423306
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, fallo de medro y talla baja, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía, y anomalías dismórficas características: nariz corta, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, cuello corto, clinodactilia y sindactilia cutánea de 2º-3º dedos de los pies, así como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, pliegues epicánticos, cejas lateralmente escasas, nariz corta, surco nasolabial largo, dientes muy separados, micrognatia y rasgos faciales toscos en la edad adulta). Otras características asociadas incluyen edema transitorio posnatal generalizado, miopía, estrabismo e hipotiroidismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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